Retinis pigmentosa

Kirjoittanut . Liittyy aiheisiin , , , , , .

Arkistomatskua

Otathan huomioon, että tämä on yli 13 vuotta vanha artikkeli, joten sisältö ei ole välttämättä ihan ajan tasalla. Olin artikkelin kirjoittamishetkellä 20-vuotias.

Huomio lukijalle: Tämä merkintä on masennuksen sävyttämä (kuten monet muutkin merkinnät viime aikoina), joten pyydän että et ottaisi joka sanaa täysin kirjaimellisesti. Tämä on hieman synkempi kuvaus sairaudesta, mutta on niitäkin ketkä elävät sen kanssa aivan kuin sinä tai minä. Näkemykseni ovat minun, joten pahoittelen jos annan vääränlaisen kuvan sairaudesta tai muuta vastaavaa.

On yksi aihe, josta minun piti kirjoittaa ajat sitten, mutta en ole voinut. En ole uskaltanut, sillä asia on sen verran arka kummallekin meistä. Mutta, let’s face it, kerron teille kaiken – sitten jopa ymmärrätte minua, häntä ja asioiden syitä ja seurauksia paremmin. Kihlatullani Veeralla on Usherin oireyhtymä, joka on resessiivisesti periytyvä sairaus. Sairautta voi tietämättään kantaa kummatkin vanhemmista, jolloin jokainen lapsista kantaa Usheria tai sairastaa Usheria. Tiedän että olen itsekin yksi niistä syyllisistä ketkä heittivät läppää Pop/R&B -artisti Usher Raymondista ensimmäisenä nimen kuultuaan – mutta sairauden brittiläinen löytäjä C. H. Usher ei voinut mitenkään tietää vuonna 1914, että amerikkalaisesta Usherista tulee niin suosittu artisti 1990-luvun puolivälissä. Joka tapauksessa Usherin oireyhtymän sekoittaminen pop-artistiin ei varmastikaan tunnu kenestäkään syndroomasta kärsivästä kivalta, he ovat varmasti saaneet kuulla asiasta turhankin monta kertaa.

Suomessa Usheria on kolmea eri tyyppiä, joista jokainen aiheuttaa jonkinasteista kuulo- ja näkövammaa. Veeralla on Usher III, eli kuuroutuminen ja sokeutuminen alkaa lapsuusiällä. Kun kuulo heikkenee, myös puheen oppiminen vaikeutuu. Puheen ymmärtäminen myös vaikeutuu, Veera ei esimerkiksi saa selvää kaikista Kummeli-sketseistä hänelle epäselvän puheen takia. Puhutun kielen oppiminen vaikeutuu ja kielioppi tai englanti ei välttämättä suju usheria sairastavalla hyvin. Yleensä Usheria sairastavat opettelevat viittomakielen hyvissä aloin tulevaa varten. Veera on kaksikielinen, eli viittomakieli on toisena äidinkielenä. Veera osaa lukea huulilta todella hyvin ja sanoikin että huuliltaluku tukee huomattavasti kuuloa. Olisiko ollut niin että 80% ymmärtämisestä on huuliltaluvun ansiota ja 20% kuulon ansiota.

Usher sisältää etenevän verkkokalvorappeuman eli retinitis pigmentosan, mikä tarkoittaa sitä että näkö ja kuulo (vaihtelevasti myös tasapaino) huononee jatkuvasti ajan mittaan, eli silmän verkkokalvo (retina) rappeutuu jatkuvasti. Usherin syndroomaa sairastavaa sanotaan oikeaoppisesti retinikoksi verkkokalvorappeutuman mukaan. ”Usherikko”-nimitystä en vielä ole kuullut käytettävän, mutta kaipa sitäkin käytetään.

Koska sairaus on ennustamaton, ei voida sanoa tarkalleen missä ajassa ja kuinka paljon näkö ja kuulo huononee. Näön heikkeneminen ilmenee näköalueen pienenemisenä, ei näön heikkenemisenä. Usheria sairastavilla on ns. putkinäkö, eli he näkevät vähemmän kerrallaan verrattuna muihin ihmisiin. Veeralla esimerkiksi on tällä hetkellä näköalueesta 12 astetta jäljellä, kun taas normaalilla ihmisellä 180 astetta. 22. huhtikuuta Veera kävi tutkimuksissa Helsingissä ja kävi ilmi että näköalue on pienentynyt kahden vuoden sisällä 20:sta 12 asteeseen.

Aluksi ajattelin heti pelottavasti että tämä ”putkinäkö” on sama asia kuin laittaisin kädet kiikareiksi silmien eteen jolloin ympärillä näkyy mustaa, mutta asia ei ole niin. Oman käsitykseni mukaan se on enemmäkin niin että kun terve ihminen katsoo huonetta, hän näkee koko huoneen kerralla kaikkine esineineen kun taas Usheria sairastava näkee saman huoneen, mutta ei kaikkia esineitä tai asioita, vaan joutuu ikäänkuin skannaamaan objekteja ja muutoksia koko ajan. Jos esine siirtyy, retinikko näkee muutoksen vasta skannatessaan sen. Tämän takia Usheria sairastavat säikähtävät helposti, sillä eteen saattaa ilmestyä tyhjästä mies tai pylväs. Joskus saattaa myös luulla näkevänsä jotain mitä ei olekaan olemassa.

Jos pidän kättä aivan Veeran kasvojen edessä, hän näkee käden läpi, mikä on pelottavaa. Käsi on ikään kuin läpinäkyvä. Tämä (nimittämäni) ”röntgenkatse” perustuu siihen että Veeran aivot ovat tallentaneet silmälle kuvan käden taustalla näkyvästä jo aiemmin ja silmä ei näe kättä näköalueen takia vaan näkee sen sijaan käden takana olevan näkymän. Näköalue on vähän kuin reikäjuusto.

Sairaus on parantamaton ja ennustamaton, mikä on aiheuttanut minussa ja Veerassa huolta ja pelkoa. Eniten Veeraa pelottaa yksin jääminen, sillä kuurosokeilla ei ole juuri minkäänlaista yhteyttä ulkomaailmaan. Pelottaa niiden puolesta ketkä eivät halua opetella viittomaan, sillä kädestä käteen viittominen on kuurosokeana melkeinpä ainoa tapa kommunikoida. Veeralla on ollut sairaudenkin lisäksi sata kertaa vaikeampaa kuin kenelläkään muulla tuntemallani henkilöllä, joten en yhtään ihmettele sitä miten asiat ovat ja miten masennus oli/on niin paha. Jo pelkkä sairaus voi riittää tekemään elämästä vaikean elettävän. Kuurojen, sokeiden ja kuurosokeiden keskuudessa itsemurha ei ole tabu.

Ärsyttää ihmiset ketkä eivät suvaitse tai huomioi. Esimerkiksi ne ketkä kiroillen ja vihaisena syyttävät kun toinen törmää näkönsä takia. Kuulin että näin oli tapahtunut niiden keskuudessa jotka tiesivät Veeran näkövammasta. Ärsyttää myös ihmiset ketkä eivät vaivaudu edes puhumaan toiselle kun ”ei se kuitenkaan kuule”. Veeran kuuloa on vielä paljon jäljellä. Kuulolaitteella hän kuulee normaalin puheen kunhan puhuu selkeästi. Näköäkin on paljon jäljellä. Ilman kuulokojetta Veera on käytännössä kuuro tai puolikuuro, eli kuulee korvaan puhuttaessa mutta muuten ei mitään. Usherin oireyhtymää sairastava ihminen on ihan kuin muutkin – hänellä on vain huonompi näkö ja kuulo. Ärsyttää ihmiset jotka eivät ymmärrä kokonaiskuvaa, vaan ajattelevat että on vain ja ainoastaan kuuroja ja kuulevia, ei siltä väliltä, ”joko kuulet tai et” -meiningillä. Kuulee ja näkee vain huonommin, mikä siinä on niin vaikeaa tajuta? Sanoisin Butterfly Effectistä tutulla lauseella näille kyseisille kiusantekijöille ja pilkkaajille: Feels nice to be so fucking perfect?

Retinis pigmentosa aiheuttaa myös hämäräsokeutta ja tasapainoelimen heikkenemistä. Veera on käytännössä täysin hämäräsokea, eli ei näe hämärässä yhtään mitään. Hän saattaa myös kompuroida ajoittain. Myös valoon retinikko reagoi hitaammin kuin terve ihminen.

Tutustuin Veeraan alunperin irkissä. Tekstin avulla kommunikoiminen on retinikoille miellyttävää, sillä sillä tavoin he ”kuulevat” ja ymmärtävät kaiken mistä keskustellaan. Irkki onkin ollut Veeralle luonnollinen ympäristö keskustella isossa porukassa. Tosielämässä porukassa keskusteleminen on retinikolle vaikeaa, sillä toimiakseen se vaatisi sitä että jokainen osallistuja ottaisi retinikon täydellisesti huomioon. Veera ei saa selvää jos porukassa ihmiset puhuvat nopeaan tahtiin toisilleen ja tästä syystä suurin osa menee ohi. Syynä myös näköalue ja huuliltaluvun skannaus.

Kun sairastaa parantumatonta sairautta, haluaa elää jokaisen päivän ilman huolia. Aina se ei vain ole mahdollista. Mutta ymmärrät varmaan että esimerkiksi rahankäytöstä ei halua stressata kun se asia on korjattavissa – toisin kuin Usher. Sitä haluaa vain keskittyä elämän pieniinkin iloihin, sillä päivät ovat rajatut. Syy miksi asia on pelottava on se että Usher on kuin hitaasti tikittävä aikapommi. Veeralla on audiovisuaalisia harrastuksia kuten minullakin ja tuntuu pelottavalta ajatus että niistä joutuisi joskus luopumaan kokonaan.

Nykylääketieteen avulla kuulo on täysin parannettavissa implantin avulla. Näkö sen sijaan on vähän kinkkisempi juttu. Helmikuussa 2004 kirjoitetussa Retinitis-yhdistys RY:n artikkelissa sanottiin seuraavaa:

Retiniitikon silmissä on vastaava vika kuin usherikon korvissa: tauti tappaa näköaistinsolut, mutta hermoradat säilyvät. Tuhoutunut verkkokalvo on periaatteessa mahdollista korvata sisäkorvaimplanttia vastaavalla proteesilla ja sellaisia onkin kehitteillä. Silmän sisään sijoitettavan implantin valmistaminen on kuitenkin teknisesti erittäin haasteellista. Tutkimusta ja tuotekehitystä on tehty maailmalla aktiivisesti useita vuosia, mutta nähtäväksi jää, milloin verkkokalvoimplantista tulee todellisuutta – vai tuleeko.

Akuutin artikkelin mukaan Kaliforniassa on jo testattu uusia verkkokalvoimplantteja (2007):

Kehitellyn implantin avulla on voitu palauttaa hahmonäkö tutkimuksessa mukana olleille retinitis pigmentosa -potilaille.

Jos lääketiede on kehittynyt kolmessa vuodessa niinkin huimasti että vuonna 2004 implantti oli vielä melkein teoriaa, niin aina on toivoa ja todennäköisyyksiä että esimerkiksi 2010-luvulla, tai 2020-luvulla oltaisiin jo kehitetty parannuskeino Usherin oireyhtymään. Toivo onkin yksi tärkeä asia retinikoille. Ihmeitäkin tapahtuu. Erään myöskin usheria sairastavan kaverini Jaakon mukaan geeniterapia on kohta todellisuutta ush3-hoidossa, sillä geenivirhe löydettiin jo joskus vuonna 2001.

Aina voi kysyä miksi on sairauksia, tai miksi juuri minulla on sairaus, mutta se ei muuta mitään. Itselleni asia oli aluksi pelottava, mutta nykyään en edes ajattele sitä niin usein. Tulen niin hyvin Veeran kanssa toimeen että unohdan koko jutun joka kerta. Minulle Veera on ihan normaali – ja niin on ollut alusta asti. Kun ensimmäisen kerran tapasin Veeran, ihastuin hänen hymyynsä ja nauruunsa. Ihastuin hänen luonteeseensa. Olin niin yllättynyt hänen positiivisuudestaan. Ihmettelin aina että miten voi olla noin hymyileväinen kaiken sen vaikeuden keskellä. Veera on rikastuttanut elämääni paljon. Veeran kanssa olen viihtynyt paremmin kuin kenenkään muun. Olemme niin samanmielisiä ja samanlaisia että yksi fyysinen erilaisuus on pientä siihen verrattuna. Veerasta tuli aikoinaan mieleen myyrä/Myyrä – tuo mahdottoman söpö, herkkä, iloinen, ihana ja hieman huonokuuloinen ja heikkonäköinen. Rakastan niin.

Olen aina ollut kiinnostunut viittomakielestä ja halunnut opetella sitä. Tutustuessani Veeraan sain siihenkin mahdollisuuden – minulla on oma henkilökohtainen opettaja. Rakastuin Veeran vilpittömyyteen, ystävällisyyteen ja avoimuuteen. Tietysti tulevaisuus pelottaa ja menneisyys masentaa, mutta kaikesta selvitään yhdessä. Apu on aina lähettyvillä. Juttelen Veeralle päivittäin viittomalla, mutta myös puhumalla. Viiton käteen kun on pimeää. Tai puhun korvaan. Aina en jaksa itsekään puhua (esim aamuisin kun ääneni on käheä tai kurkku täynnä räkää), joten viiton. Julkisissa paikoissa tunnen itseni niin erityiseksi kun osaan viittoa. Ja olen niin ylpeä Veerastani, tuo pieni sisukas tyttö. Olen oppinut myös ymmärtämään viittomia ja sormiaakkosia. Läheskään kaikkea en vielä osaa, mutta oppiminen ei tapahdukaan hetkessä. Pikkuhiljaa opin lisää ja ehkä tulevaisuudessa saan olla Veeran oma tulkki. On muuten hieman outoa muiden ihmisten näkökulmasta kun kaupungilla on viittova pari ja kummallakin on kuulokkeet korvissa, sillä kukaan ei tule ajatelleeksi että ehkä he ovat huonokuuloisia.

Tietysti yksi huono asia on se että ei voi soittaa puhelimella, mutta tekstiviestit ajavat saman asian (ja liittymä on tietysti Saunalahti ViestiX, jossa on myös loputon internet, eli voi irkata kommunikaattorilla missä vain). Välttämättömät puhelut soitan Veeran puolesta (lääkäri, taksi).

Masennuksesta on parannuttu molemmat jo huomattavasti ja pyrimmekin elämään jokaisen päivän kerrallaan ja täysillä. Aina ei kaikki suju, mutta sille ei voi mitään. Pikkuhiljaa olemme saaneet arkirutiinia takaisin kun vaikeimmat ajat ovat ohitse. Veeran itsetuhoisuus loppui jo syksyllä, se oli iso askel masennuksesta paranemiseen. Turhaan ei kaduta tehtyjä virheitä. Uusia mahdollisuuksia on edessä ja ne pitää käyttää.

Jos jäi kysyttävää tai sanottavaa, voit kommentoida viestiin, mutta meidät saa helpoiten kiinni irkistä kanavalta #pulina. Kiitos kun jaksoit lukea. Aiheesta kirjoitti myös Veera itse tämän artikkelin julkaisemisen jälkeen.

Piditkö tekstistä? Tarjoa kahvit!

Kuva Roni Laukkarisesta

Roni Laukkarinen

Kirjoittaja on 32-vuotias elämäntapanörtti, ammatiltaan yrittäjä ja teknologiajohtaja perustamassaan digitoimistossa, verkkosivujen tekijä, koukussa kirjoittamiseen 5-vuotiaasta. Päivät kuluu monipuolisen musiikkiharrastuksen, retropelien ja koodaamisen parissa, mutta arkea piristyttää myös vaimo ja kaksi lasta. Twitter ja leffat lähellä sydäntä.

Lue Rollesta lisää

Reaktiot

Vaadittu kenttä

 

10 kommenttia

  1. mustikkasoppa

    Kiitos. Hyvä kirjoitus. Jotku kohdat tietenkin sattui, mutta se on todellista. Sitä ei voi väistää, vaan on hyväksyttävä se sairaus. Vaikka kuinka epäreilulta tuntuisi. Hienoa, että uskalsit kirjoittaa tästä. :-)

  2. Domi

    kosketti!! en tinny että veeralla on noinkin vakava sairaus mutta onneksi nautitte elämästä :)

  3. mustikkasoppa » Arkisto » Welcome to my life

    […] joskus pintaakin syvemmältä. Rollen blogimerkintään viitaten erääseen merkintään: Retinis pigmentosa, no see, no hear. Ko. sairaus on muuttanut minua ja elämääni niin henkisesti kuin fyysisesti. En oikein tiedä […]

  4. YJ

    Joo, pointsit tämän kirjottamisesta! Informatiivinen ja surullinen.

    Voimia.

  5. Usher ei ole pop-artisti | Rollemaa.org

    […] aikaa. Kerroin silloisen kihlattuni, nykyisen vaimoni sairauksesta hieman huonosti. Ei se nyt ihan niin synkkä sairaus ole kuitenkaan. Olen miltei parantunut tuosta negatiivisuutta lietsovasta suomalaisvitsauksesta ja […]

  6. Gerry

    Mun on pakko tunnustaa et oon lukenu tämän tekstin kahdesti ja vieläki nousee kyyneleet silmii :’) Veeraan tutustuminen anto mullekkin ajatuksen,että voisi opetella edes nuo kirjaimet uudelleen ja muutaman merkinkin.

    Voimia<3

  7. Riitta

    Hei
    Satuin tälle sivulle aivan vahingossa, kun googlasin Usherin sydrooma. Itselläni on 7v tyttö, jolla on myös Usher III. Hänellä on sisäkorvaimplantti, joka ei vastaa normaalia kuuloa, mutta on kuitenkin huima parannus aiempaan.

    Silmäongelmiin on kehitteillä geeniterapiahoito, joka on kuulemma ihmisillä testattavassa vaiheessa parin vuoden kuluttua. Tuo silmäimplantti ei taida olla kovin toimiva. Voit tutustua aiheeseen retinitis yhdistyksen sivuilla (viime kesänä Helsingissä oli suuri maailman kongressi, jossa oli eturivin tutkijoita).

    Minua huolettaa kovasti lapseni tulevaisuus. Juuri tuo mainitsemasi masennus pelottaa. Jopa enemmän kuin näön menetys. Eikös ole hassua?

    Toivon teille Veeran kanssa kaikkea hyvää elämässänne. Rakkautta teillä tuntuu jo olevan.

    Riitta

  8. rolle

    Hei Riitta, ja kiitos kommentistasi! Tunnen Veeran lisäksi pari muuta usherikkoa, ja he ovat oppineet hyvin olemaan sinut sairautensa kanssa. Se juuri onkin tärkeintä. Veeran kolmisentoistavuotias sisko sairastaa myös samaa sairautta.

    On tärkeää hakeutua muiden kuulonäkövammaisten joukkoon, ja oppia olemaan sinut itsensä kanssa. Silloin ei myöskään altistu niin herkästi masennukselle. Kannattaa muistaa, että kaikki ihmiset eivät ole niin alttiita masennukselle. Hyvä tukiverkko on myös todella tärkeä asia, ja lapsen tukeminen.

    Kuten heti tämän merkinnän alkuun kirjoitin, tämä merkintä on hieman masennuksen ja alakuloisuuden sävyttämä. Lue hieman positiivisempi versio täältä.

    Toivotamme hyvää myös sinulle :) all you need is love. ps, Nyt tässä ihan kohta syntyy meille esikoinen, jolla ei tule todennäköisemmin olemaan usherin syndroomaa, koska minulla ei ole sairautta eikä kantajageeniä.

  9. Kati

    Minulla on 9 v. poika, jolla on juuri todettu Usher III. Kuulolaitteet olleet kolmevuotiaasta ja huhtikuussa vasen korva implantoitu. Olen nuohonnut nettiä läpi ja onkinut tietooni kaiken mahdollisen, mitä olen sairaudesta ja verkkokalvorappeumasta löytänyt. Olen todella kiitollinen sinulle tästä tekstisä. Sain tästä paljon, kyyneleet silmissä luin sinun kertomaasi läpi.. Ehkä jotenkin sain lisää positiivisuutta tämän harmauden keskelle.

    Meillä kun ei ole pelkästään tämä sairais vaan pikkusiskolla 7 v. on uudestaan aktivoitunut epilepsia. Muutaman vuoden oli ihan rauhallista. Nyt selvitellään kirurgisen toimenpiteen mahdollisuutta. Lääkehoito toimii aina pari vuotta, jonka jälkeen alkaa taas oireet. Kaikki mahdolliset pillerit alkaa nyt olla kokeiltu.

    Kummatkin lapset ovat ihania ja elämänmyönteisiä lapsia. Muutoin ihan terveitä ja siitä pitäisi olla kiitollinen. Tämä Usher vaan tuntuu niin pelottavalta, kun tieto tuli kuin salama kirkkaalta taivaalta. Geenitestit aikoinaan tehty ja luultiin tähän asti, että pojan kuulovammalle ei ole mitään selitystä kuten monesti asian laita onkin. Nyt on aika mennyt eteenpäin ja tämäkin sairaus on jo mahdollista todeta lääketieteellisin keinoin.

    Paljon voimia ja rakkautta teidän elämään. Isot kiitokset tästä =)

    Kati

  10. rolle

    Kiitos itsellesi, kun löysit tiesi tänne Kati :-) On aivan totta, että asia romahduttaa sitä enemmän mitä myöhempään sen saa selville. Kaverillani Japella Usher todettiin vasta teini-iän murrosvaiheessa, jolloin asian hyväksyminen oli äärimmäisen rankkaa.

    Ushereita on niin erityyppisiä, että usein oireet viittaavat vain pelkkään kuulovammaan. Näkövamma on vaikeampi havaita. Esimerkiksi vaimoni siskon Usher on vielä määrittelemätöntä tyyppiä, sillä hän kuulee ja näkee vielä todella hyvin (kuulee ilman kojeita puheen, ja näköalue yli 100 astetta – kun taas Veera ilman kojeita kuuro, ja näköalue noin 10 astetta). Nyt tutkitaankin onko olemassa neljäs Usherin tyyppi.

    Toivoa on aina. Kuten tekstissä sanoinkin, lääketieteen avulla tehdään jo ihmeitä, ehkä Usherinkin kohdalla. Kiitos kommentista, ja voimia sinnekin :-) Tulen kirjoittamaan jatkossa lisää Usherista.